Tiến bộ mới trong sàng lọc trước sinh

Phát hiện dị tật ngày từ tuần thứ 10 của thai kỳ

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho hay, trong những năm qua, khoa học hiện đại cùng với hiểu biết của xã hội về sàng lọc trước sinh đã giúp giảm thiểu đáng kể những trường hợp trẻ bị dị tật.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện di tật sớm từ những tuần đầu của thai kỳ. Ảnh minh họa

Nếu như trước kia, phương pháp chúng ta vẫn hay sử dụng là xâm lấn chọc ối, sinh thiết gai nhau thường gây ra nguy cơ sảy thai rất cao. Tuy nhiên, cho đến này thì việc sàng lọc trước sinh đã được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn. Theo đó, thai phụ được lấy máu để kiểm tra.

PGS.TS Hinh chia sẻ, phương pháp sử dụng khá phổ biến hiện nay tại nhiều nước tiên tiến trên thế giới đó là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Phương pháp này cho phép phát hiện nguy cơ dị tật và đột biến nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Cụ thể, khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc sẽ lấy từ 7 - 10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Theo đánh giá, sự chính xác của phương pháp này lên đến 99,98%. Tỷ lệ này được đánh giá là an toàn cho cả thai phụ lẫn thai nhi. Ngoài ra, hỗ trợ rất nhiều cho y bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Vẫn chưa thể sàng lọc được hoàn toàn các bệnh

Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong số này có khoảng từ 1.400 đến 1.800 trẻ bị mắc hội chứng Down, 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh, hơn 200 em bị mắc hội chứng Edwards...

Giải thích về nguyên nhân dẫn đến những bất thường trong quá trình mang thai, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (BV Đại học Y Hà Nội) Trần Đức Phấn cho rằng, đó là do di truyền và tác động của tác nhân như vật lý, hóa học và sinh vật học.

Thống kê cho thấy Tại Việt Nam, tỷ lệ bất thường sản khoa khá cao như vô sinh chiểm 7,7%, mẹ sẩy thai chiếm 8 - 12%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,68 - 2,58%. Đặc biệt, có khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh không tìm được nguyên nhân.

PGS.TS Hinh chia sẻ thêm, sàng lọc trước sinh được xem là một trong những tiến bộ khoa học kỹ thuật bậc nhất trong thời gian qua, góp phần rất lớn nhằm giảm bớt gánh nặng cho xã hội. Tuy nhiên, việc sàng lọc trước sinh cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa hoàn toàn phát hiện được tất cả các loại bệnh cụ thể như Down, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính./.