Ghép tuỷ thành công cho bệnh nhân ly thượng bì bọng nước

(Toquoc) - Lần đầu tiên Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghép thành công tế bào gốc từ tủy xương cho một bệnh nhi bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

Được biết, đây là nơi thứ hai trên thế giới, sau Mỹ, tổ chức ghép thành công cho loại bệnh này.

Nhập viện vào ngày 29/8/2011, được chẩn đoán mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, ngày 16/9, bệnh nhân Nguyễn Việt Anh, 4 tuổi (Vĩnh Tường, Vĩnh Phúc) đã được ghép tủy xương từ người chị ruột. Sau hơn một tháng điều trị, nhóm bác sĩ điều trị đánh giá, tỷ lệ da bị tổn thương chỉ còn khoảng 7-8%, sức khỏe tốt.

Được biết, ly thượng bì bọng nước là bệnh đặc trưng bởi sự dễ tổn thương của da, các nốt phỏng và sự lành vết thương một cách bất thường. Bệnh xuất hiện là do đột biến các gen mã hóa cho bất kể một trong 12 tế bào protein của biểu bì da hoặc màng đáy của da.

Bên lề buổi họp báo công bố thành công quan trọng này, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm (ảnh) đã trả lời phỏng vấn báo chí.

- Tại sao bệnh viện lại chọn phương pháp ghép tế bào gốc từ tủy xương để điều trị cho bệnh nhân, thưa ông?

+ Bệnh nhi vào viện trong tình trạng hết sức thương tâm. Da của cháu chỉ cần chạm nhẹ nếu không cẩn thận sẽ bị bong loét rồi chảy nước, ngay cả việc mặc quần áo hàng ngày cũng ảnh hưởng. Còn chân và tay hầu như là dính lại với nhau nên vận động rất khó khăn.

Điều trị căn bệnh này rất nan giải, nếu chỉ chăm sóc và thay băng hàng ngày thì sẽ gặp nhiều biến chứng như: hẹp thực quản, hẹp khí quản, ung thư da, đặc biệt nhiễm trùng cao… nên hầu hết các cháu mắc trước đây đều không qua khỏi.

Hiện trên thế giới đã thử nghiệm ba phương pháp điều trị. Thứ nhất, điều trị bằng gen trong phòng thí nghiệm, cách này chúng ta chưa tiếp cận được. Thứ hai, tiêm tế bào sợi tại chỗ, nhưng cách này có nhiều hạn chế do đây là bệnh toàn thân, tiêm chỗ nào thì lành chỗ ấy nên không giải quyết được tận gốc.

Thứ ba là phương pháp ghép tế bào gốc từ tủy xương, các tế bào đi khắp cơ thể cho nên giải quyết được triệt để căn bệnh. Bệnh viện Nhi Trung ương đã có kinh nghiệm 5 năm nay về phương pháp này.

Chúng tôi sẽ điều trị các thuốc ức chế miễn dịch trong 180 ngày nữa cho cháu và trong 80 ngày đầu nếu không có vấn đề gì nghiêm trọng, bệnh viện sẽ ngừng điều trị và tiến hành phẫu thuật tạo hình để phục hồi lại chức năng tay, chân cho cháu

-Khó khăn lớn nhất trong quá trình điều trị cho bệnh nhân nhi đầu tiên là gì, thưa ông?.

+ Khi tiếp nhận ca bệnh này, chúng tôi phải lấy da của cháu để xét nghiệm mô học và miễn dịch tế bào, xét nghiệm di truyền. Thậm chí có những xét nghiệm phải gửi sang Úc bởi y học của chúng ta chưa làm được.

Ghép tế bào gốc từ tủy xương là một kỹ thuật cao, đòi hỏi bác sĩ phải có chuyên môn tốt. Nó có nhiều biến chứng không lường trước được. Cháu lại chỉ mới 4 tuổi, tâm lý thường xuyên thay đổi, sức đề kháng kém, da luôn bị phồng rộp cho nên nguy cơ nhiễm trùng rất cao.

Trước khi ghép tế bào gốc chúng tôi phải diệt tủy và diệt hết bạch cầu, mà bạch cầu là tế bào chủ yếu giúp cơ thể chống đỡ lại vi khuẩn, như vậy cháu có nguy cơ nhiễm trùng cao.

Chân tay cháu cũng bị biến dạng nặng nề, bệnh viện đã phải có một kế hoạch tiến hành phẫu thuật chỉnh hình để giúp cháu có thể đi được, viết được. Đây là cuộc phẫu thuật phải tiến hành qua nhiều bước, nên tất cả đều phải rất chi tiết, cụ thể.

Tổng chi phí điều trị bệnh cũng khá cao, khoảng 300 triệu đồng. Tuy nhiên, bệnh viện đã tạo điều kiện miễn viện phí và cháu còn được nhận nguồn kinh phí từ Đề tài khoa học cấp Nhà nước.

Cháu Việt Anh trước khi được ghép tuỷ (Nguồn: An ninh thủ đô)

- Thưa ông, bệnh viện đã có kế hoạch điều trị như thế nào đối với các ca bệnh tiếp theo?

+ Hiện nay, bệnh viện chúng tôi tiếp nhận 30 cháu nhiễm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Với những bệnh nhân này, chúng tôi quản lý theo cách phát tài liệu, hướng dẫn cách chăm sóc vết thương và hẹn tái khám theo định kỳ.

Hiện bệnh viện đã chuẩn bị đầy đủ để tiến hành phương pháp điều trị này với cháu tiếp theo.

-Thưa GS, dấu hiệu nhận biết đơn giản nhất của căn bệnh này là gì?

+ Khi thấy trẻ bị trợt da và chảy nước vàng thì gia đình ngay lập tức đưa đến các cơ sở y tế gần nhất. Đồng thời, cơ quan các tuyến cơ sở phải gửi ngay thông báo hoặc hồ sơ bệnh án đến bệnh viện Trung ương hoặc Bệnh viện Nhi. Đối với những bà mẹ đang mang bầu thì nên được chọc ối để chẩn đoán trước sinh

Nhiều nước trên thế giới đã tiến hành xét nghiệm đối với các bà mẹ trước khi sinh để chẩn đoán bệnh. Hiện chúng tôi đang cử những bác sĩ giỏi sang các nước để học hỏi kinh nghiệm, tiếp thu kỹ thuật chẩn đoán di truyền để có phương pháp điều trị nhanh và hiệu quả nhất./.

Tạ Dung - Gia Bảo