Giáo sư đứng sau dự án sàng lọc gene miễn phí đạt giải Human Act Prize 2023: "Xét nghiệm gene giúp chúng ta biết phòng bệnh ra sao với từng cá nhân"

Ngay trong năm đầu tiên tổ chức, Giải thưởng Hành động vì cộng đồng - Human Act Prize 2023 đã để lại nhiều dấu ấn đặc biệt khi thu hút hơn 130 dự án xã hội tham gia, ghi những dấu ấn tiên phong của những "anh hùng" hoạt đồng vì cộng đồng. Đêm Gala của Human Act Prize hôm 11/12 vừa qua là nơi quy tụ các sáng kiến về CSR và phát triển bền vững nổi bật năm 2023 của các doanh nghiệp, tổ chức lớn trong nước như Tập đoàn TH, Ngân hàng Quân đội (MB), Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam (BIDV), Công ty CP Sữa Việt Nam Vinamilk… Đêm Gala cũng nhận được sự đồng hành và cổ vũ từ những tập đoàn lớn trong nước như Ngân hàng TMCP Bắc Á, Tập đoàn Xăng dầu Việt Nam (Petrolimex), Ngân hàng TMCP Công Thương Việt Nam (VietinBank)...

"Thuốc đúng cho em" - Ý tưởng vì cộng đồng Human Act Prize 2023

Tại Hạng mục Ý tưởng vì cộng đồng, Dự án "Thuốc đúng cho em" thực hiện Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine cho trẻ có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh của Công ty GeneStory đã để lại nhiều ấn tượng trong lòng những người theo dõi.

Dự án chính thức được triển khai từ tháng 2/2023 với mục tiêu cung cấp 3.000 xét nghiệm gene miễn phí cho trẻ em hoàn cảnh khó khăn, đang phải điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh trên khắp cả nước. Đặc biệt là những trẻ em có hoàn cảnh khó khăn, đang điều trị hoặc có nguy cơ mắc động kinh. Qua đó, dự án tạo cho các em một “hồ sơ sử dụng thuốc an toàn” trọn đời, bao gồm các thuốc điều trị động kinh và nhiều loại thuốc khác mà các em có thể sẽ phải sử dụng sau này.

Trong gần 1 năm triển khai dự án, đã có hơn 2.500 em nhỏ tới từ hơn 50 tỉnh thành được thực hiện xét nghiệm gene miễn phí. Trong đó gần 25% các ca nhận kết quả dương tính, tương đương khoảng 620 trẻ em đã được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại với thuốc điều trị động kinh, mang lại sự yên tâm cho hàng trăm gia đình. Và tất cả đều được thực hiện với chi phí... 0 đồng. 

Đây là sự hỗ trợ rất lớn đối với các gia đình có con, em mắc bệnh. Bởi căn bệnh này vốn đòi hỏi điều trị lâu dài với chi phí y tế không nhỏ, các thuốc điều trị động kinh loại thế hệ mới thường khá đắt đỏ. Trong khi đó, Carbamazepine (CBZ) mặc dù là thuốc điều trị có hiệu quả cao và rẻ tiền có trong phác đồ điều trị, nhưng lại có nguy cơ cao gây ra các tổn thương da nặng (SCARS), thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Thông qua dự án sàng lọc với phản ứng của Carbamazepine các bác sĩ có thể biết loại thuốc điều trị cho bệnh nhi động kinh có nguy cơ gây phản ứng có hại nghiêm trọng hay không để kê đơn chính xác và giảm gánh nặng chi phí y tế cho các hộ gia đình khó khăn. Phản ứng thuốc khi dùng thuốc động kinh không phù hợp là phản ứng rất mãnh liệt, thường phải cấp cứu ngay và gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khoẻ của bệnh nhân cũng như gánh nặng chi phí cao cho nền y tế.

Hướng tới nền y học dự phòng bền vững cho người dân Việt Nam

Tại buổi lễ trao giải vào tối 11/12 vừa qua, Giáo sư Vũ Hà Văn - Đồng sáng lập GeneStory cũng đã có những chia sẻ về dự án này. 

Giáo sư Vũ Hà Văn cho biết, GeneStory là công ty được thành lập bởi những nhà khoa học gốc Việt ở nước ngoài với mục đích đem đến những đột phá về khoa học công nghệ để phục vụ cho cộng đồng. Trong đó, xét nghiệm gene để phục vụ công tác khám chữa bệnh là mục đích chính, đặc biệt trong công tác phòng bệnh. Công tác phòng bệnh có ý nghĩa rất lớn trong khám chữa bệnh cũng như sức khoẻ của người dân. Đây không chỉ là xu hướng mà y học thế giới hướng đến mà còn giúp giảm chi phí y tế cho người dân, từ đó, rút ngắn khoảng cách giàu nghèo, để người dân đều được hưởng những thành tựu khoa học.

"Xét nghiệm gene sẽ cho chúng ta biết phòng bệnh như thế nào đối với từng cá nhân, tránh tỉ lệ phản ứng với thuốc. Với dự án về bệnh động kinh gần đây chúng tôi triển khai, trong khoảng 2500 trẻ em tham gia khảo sát, có tới 500 em dương tính.  Tức là nếu không được xét nghiệm chỉ ra, 500 em này khả năng dùng thuốc sai rất cao, dẫn đến nhiều phản ứng mãnh liệt. Nhất là đối với thuốc động kinh, phản ứng của nó rất tệ hại", Giáo sư Vũ Hà Văn nhấn mạnh.

Trên cơ sở của công trình "1000 hệ gene người Việt" được GeneStory triển khai cách đây 5 năm, đã cung cấp một hệ thống dữ liệu lớn về gene, qua đó có thể xác định người Việt Nam nên thích ứng với cách sống cũng như cách phòng bệnh như thế nào.

Dự án Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine là bước đầu tiên được triển khai. Không chỉ dừng lại ở thuốc điều trị động kinh, các khuyến cáo của thế giới hay các nghiên cứu về hệ gen người Việt của Genestory đều chỉ ra có nhiều loại thuốc mà người Việt mang nguy cơ phản ứng có hại hoặc không đáp ứng ở mức cao hơn so với thế giới, như thuốc điều trị gút, tim mạch…

"Trong tương lai, chúng tôi sẽ mở rộng phạm vi sang những bệnh khác phổ biến ở người Việt như tim mạch, ung thư, tiểu đường... Và dự kiến lượng bệnh nhân sẽ rất lớn, chính vì vậy chúng tôi rất mong có sự chung tay của xác hội như Quỹ Thiện Tâm của VinGroup cũng như các quỹ xã hội khác", Giáo sư Vũ Hà Văn cho biết thêm.

Hiện tại, GeneStory đang chuẩn bị nền tảng khoa học, nhân lực, cùng vận động xã hội để tiếp tục dự án “Thuốc đúng cho em” năm 2024, mở rộng phạm vi sàng lọc thêm các nhóm khác như bệnh tim mạch (như trường hợp em bé mắc Kawasaki kể trên), hay điều trị ung thư cho các em nhỏ và người yếm thế trong xã hội.

Với ý nghĩa xã hội to lớn ấy, dự án “Thuốc đúng cho em” xứng đang được vinh danh tại Lễ trao giải thưởng Hành động vì Cộng đồng (Human Act Prize).