Lần đầu tiên Việt Nam phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính và khác kiểu gen

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố về một ca bệnh hiếm gặp. Sản phụ (23 tuổi, quê Nam Định) mang thai tự nhiên ở tuần thứ 16 thì phát hiện thai phù. Gia đình lập tức đưa sản phụ lên Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện thai bị phù có giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ. Thai còn lại kiểu gen nam nhưng phát hiện cho thấy có khiếm khuyết về chức năng sinh sản sau này nên gia đình cũng tự nguyện được đình chỉ song thai.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Sim - giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện tại Đơn vị can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đều chứng minh rằng song thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022.

Trước đây, các tài liệu y học từng khẳng định song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình. Tuy nhiên, các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội lần này cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

Bác sĩ Nguyễn Thị Sim nhận định: "Theo y văn, song thai chung 1 trứng dạng có một bánh rau, 2 buồng ối có chung nguồn gốc từ một hợp tử, thì hai thai sẽ có cùng kiểu gen và kiểu hình.

Tuy nhiên, song thai cùng trứng khác giới là hiện tượng cực kỳ hiếm, nhưng đã xuất hiện trên ca bệnh tại Bệnh viện của của chúng tôi: song thai cùng trứng khác giới và khác kiểu gen 45,X và 46,XY.

Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình".

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.

"Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nói.

Ông Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam, cho rằng ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Nguyên nhân dẫn đến bất thường của trường hợp này rất khó nhận định. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. 

"Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén thế nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng này không? Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh", ông Phấn cho hay.