Nỗi đau của những cặp vợ chồng mang gen bệnh hiếm và hạnh phúc bất ngờ khi sinh con khỏe mạnh

Nỗi đau mang tên bệnh lý bất thường di truyền đơn gen

Anh L.V. Lâm, chị H.T.Hoàn (Đồng Nai) cưới nhau đến nay là 11 năm. Sau khi lập gia đình, anh chị đã sớm có con. Niềm hạnh phúc tưởng chừng trọn vẹn khi bé gái sinh ra khỏe mạnh, bụ bẫm. Tuy nhiên, đến khi con gần 2 tuổi, anh chị mới phát hiện cơ tay, cổ bé rất yếu, không bò, lật được như những đứa trẻ bình thường.

"Hai vợ chồng đưa con lên TP.HCM khám mới biết cháu bị teo cơ tủy sống. Biết kết quả vợ chồng tôi rất buồn. Tôi khóc suốt chặng đường từ bệnh viện về nhà vì thương con phải chịu cảnh bệnh tật mà y học chưa chữa trị được. Người ta sinh con ra bình thưởng, mình sinh con ra bệnh tật, tội nghiệp nó" - chị Hoàn nghẹn ngào nhớ lại. Từ đó đến nay, bé phải nhập viện suốt 8 năm liên tục, không thể đứng ngồi và phải thở máy.

Trường hợp của chị N.N. cũng đau lòng không kém. Bắt đầu hành trình tìm con sau khi cắt polyp tử cung và điều trị IVF, chị N. lần đầu mang song thai với một thai lưu, một thai vẫn phát triển. Tuy nhiên, khi đến 12 tuần, thai xuất hiện các biểu hiện bất thường như độ mờ da gáy dày, các xương cánh tay, cẳng tay rất ngắn. Đến 13 tuần, thai phù và kết thúc. Bước tiếp sau nỗi đau, vợ chồng chị N. một lần nữa đầy hy vọng khi chị mang thai. Trớ trêu thay, lần mang thai này lại tiếp tục xuất hiện các bất thường tương tự lần trước. Chiều 26 Tết Nhâm Dần 2022, anh chị lại đau đớn vì mất con.

Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng may mắn được mỉm cười. Hành trình của chị H.N.O. và anh N.H.D. là như thế khi lần lượt cả hai lần mang thai chị đều buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21. Kết quả sau chọc ối của chị cho thấy thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Bart’s - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia, trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm phát hiện hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, đồng nghĩa anh chị sẽ có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.

BS.CK.1. Hà Nhật Anh - Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM, nơi tiếp nhận điều trị IVF cho các trường hợp trên và rất nhiều trường hợp có hoàn cảnh tương tự cho biết: "Với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh. Có được con đã gian nan, sinh con ra không khỏe mạnh hoặc mất con khi vừa mới chào đời là cú sốc tinh thần, nỗi đau khó phai đối với những cặp vợ chồng".

Sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M): Nỗi đau không lặp lại

Theo BS. Nhật Anh, các trường hợp vợ chồng trên đến khám và điều trị đều là những người lành mang gen bệnh. Tức là, về mặt sức khỏe họ hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường nào nhưng khi 2 vợ chồng kết hôn thì con sinh ra sẽ có xác suất mang 2 gen ẩn của 2 vợ chồng rất cao. Riêng trường hợp của anh Lâm, chị Hoàn thì anh bình thường nhưng chị mang 1 gen đột biến trội REEP1 có thể gây bệnh SMA (teo cơ tủy sống) nhưng may mắn là không biểu hiện (do có sự thay đổi tính thấm của gen, nên một số ít trường hợp không biểu hiện bệnh). Con gái đầu sinh ra bị SMA cũng mang đột biến trội REEP1 giống mẹ và lại biểu hiện bệnh. Với những trường hợp này, việc mang thai tự nhiên và sinh con khỏe mạnh là rất khó.

"PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau" - BS. Nhật Anh thông tin.

Mang khát khao có được đứa con khỏe mạnh, nén nỗi đau thương con đầu chịu cảnh bệnh tật đằng đẵng, anh Lâm, chị Hoàn đã đến bệnh viện Mỹ Đức để tìm hiểu và thực hiện IVF. Giải pháp được các bác sĩ đưa ra là làm IVF kết hợp sàng lọc PGT-M. Theo xác suất thông thường thì trong trường hợp này, 50% phôi sẽ mang đột biến gen REEP1. Kết quả sau 2 lần tạo phôi, anh chị được 4 phôi nhưng chỉ có một phôi không bất thường gen và không bất thường NST được chọn. Đây là phôi duy nhất được chuyển vào tử cung và chị đậu thai, sinh bé trai khỏe mạnh, mang đến không khí vui vẻ, động lực tinh thần to lớn cho gia đình.

Còn chị N., với 2 phôi cuối cùng còn lại, được bác sĩ IVFMD tư vấn, anh chị quyết định thực hiện kỹ thuật PGT-M, kết quả cho thấy cả hai mang gen đột biến lên đến 75%. Đây là kết quả được khuyến cáo không nên có thai tự nhiên vì tỷ lệ thai phát triển không thành công là rất cao. May mắn khi trong hai phôi chỉ có một phôi mang đột biến dị hợp tử kép có nguy cơ gây bệnh như những lần trước. Điều này có nghĩa là thai được tạo nên từ phôi còn lại duy nhất có cơ hội tạo nên kỳ tích. Tháng 7/2022, chị chuyển phôi thành công và một bé gái đáng yêu đã chào đời ở tuần 38 với hệ xương được đánh giá là rất ổn. Sự chào đời của bé không chỉ là mảnh ghép hoàn hảo cho hạnh phúc trọn vẹn của gia đình chị N. mà còn là đại diện cho thành quả tuyệt đẹp của y khoa.

Việc chọn thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi cũng là điều đúng đắn nhất với gia đình chị O. Kết quả sinh thiết phôi cho thấy anh chị có đến 42% tỷ lệ sinh con mắc Thalassemia. Do đó, việc sàng lọc và chọn ra phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ mới giúp anh chị có thể sinh ra đứa con khỏe mạnh, không lặp lại nỗi đau như những lần trước.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) vào quá trình thực hiện HTSS là cần thiết và mang tính nhân văn to lớn. Thông thường, người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh cùng một bệnh lý di truyền sẽ được tư vấn thực hiện IVF kết hợp PGT-M.

Có thể nói, kỹ thuật PGT-M đã thắp sáng hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh, giúp họ sinh ra các thiên thần nhỏ khỏe mạnh, chạm đến ước mơ 1 gia đình hạnh phúc. Kỹ thuật "Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)" do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện cũng được vinh danh là một trong 12 thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023.