Sản phụ 29 tuổi sinh con bị biến dạng tứ chi nghi do mắc căn bệnh di truyền, đột biến gene nguy hiểm

Ngày 10/4, khoa Cấp cứu, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N. (29 tuổi, ngụ tại Vĩnh Long) nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sinh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai.

Bé cân nặng 2480 gram, tứ chi có biến dạng.

Ngay sau đó, bé được chuyển lên khoa Nhi – Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe.

Tại khoa, bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, chụp X-quang. Dựa vào các hình ảnh điển hình trên X-quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên.

Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

Bác sĩ Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi – Sơ sinh cho biết, bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ.

Người mắc bệnh xương thủy tinh dễ vỡ xương, đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống, các xương dài hình cung.

Bệnh nhân xương thủy tinh thường có tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao…

Theo bác sĩ nếu được phát hiện sớm, bệnh nhân sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lí bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.

Do đó mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.