Việt Nam xuất hiện bệnh nhi mắc “Hội chứng mèo kêu”

Bé trai ở Nam Định, dù đã 1 tuổi nhưng cân nặng chỉ có 6 kg, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém. Đây là ca bệnh rất hiếm gặp.

Theo lời kể của mẹ bé thì trong quá mang thai 3 tháng có bị cúm, nhưng vẫn giữ thai. Đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt mô hở hàm ếch, bác sĩ khuyên nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Khi sinh, bé được đẻ mổ, có cân nặng 2,6 kg, và đặc biệt có tiếng khóc như tiếng mèo. Nhưng gia đình nghĩ do bé yếu nên tiếng khóc như vậy.

Bé trai mắc hội chứng hiếm gặp tại Việt Nam. Nguồn dantri.com.vn

Tuy nhiên, càng ngày tiếng khóc, tiếng kêu càng rõ rệt như tiếng mèo. Khi bé được 10 ngày tuổi mẹ bé có đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm thì bác sĩ thông báo bé bị hội chứng mèo kêu.

Hiện gia đình đưa bé lên Bênh viện Việt Nam Cu Ba để phẫu thuật vá môi, hở hàm ếch. Trước mắt, bé sẽ được phẫu thuật hở hàm ếch, và sau đó điều trị vật lý và ngữ âm trị liệu để “hạ” âm vực cho đến khi bé tự chăm sóc được bản thân, hòa nhập cộng đồng.

Hội chứng mèo kêu (Hội chứng Criduchat) có tỷ lệ mắc 1/50.000 dân, bệnh nhân nữ nhiều hơn nam (4 nữ, 3 nam). Hội chứng mèo kêu được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, bao gồm các triệu chứng: cân nặng thấp, tăng trưởng chậm, tiếng kêu cao, choe choé như tiếng mèo, thiểu năng trí tuệ, đầu kích thước nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm (thân thể yếu ớt, vận động kém). Những trường hợp này là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.

Nhị Xuân